Zentrum für Hämophilie und Hämostaseologie

Hämophilie / Bluterkrankheit

Hämophilie

Die klassischen Blutererkrankungen sind die Hämophilie A (Blutgerinnungs-Faktor VIII-Mangel) und die Hämophilie B (Blutgerinnungs-Faktor IX-Mangel). Sie werden über das X-Chromosom vererbt, so dass Männer erkranken und Frauen mögliche Überträgerrinnen (Konduktorinnen) sind. Der Mangel der Gerinnungsfaktoren kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Patienten mit einem vollständigen Mangel (Restaktivität des Gerinnungsfaktors < 1%) können spontane Blutungen haben und bedürfen einer lebenslangen Therapie im Blutungsfall und/oder zur Prophylaxe von Blutungen.

Patienten mit einer mittelschweren Form (Restaktivität 1-5%) bzw. einer leichten Form (Restaktivität: 5-15%) haben in der Regel nur Blutungen in Verbindung mit einer Verletzung oder einer Operation. Bei Operationen können auch schon geringe Erniedrigungen des Faktor VIII-Spiegels zu einer Blutungsneigung führen (Subhämophilie). Alle diese Patienten werden kontinuierlich in enger Zusammenarbeit mit ihrem Hausarzt im Hämophiliezentrum betreut.

Von-Willebrand-Syndrom

Das Von-Willebrand-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Diese Diagnose wird häufig bei einer mild ausgeprägten Blutungsneigung gestellt. Im Vordergrund stehen Schleimhautblutungen wie Nasenbluten, Zahnfleischbluten (auch nach Zahnextraktion) und bei Frauen die verstärkte Regelblutung.
Es gibt in Abhängigkeit des Schweregrades verschiedene therapeutische Ansätze, in denen der körpereigene Von-Willebrand-Faktor mobilisiert wird bis hin zur Substitution des Von-Willebrand-Faktors. Die Diagnostik gestaltet sich durch stark schwankende Werte der Faktoren oft schwierig, so dass mehrere Laboruntersuchungen notwendig sein können.

Thrombozytenfunktionsstörungen

Seltene Blutgerinnungsstörungen wie der Mangel an anderen Gerinnungsfaktoren und Störungen der Thrombozytenfunktion werden ebenfalls bei uns diagnostiziert und behandelt.

Zur Diagnostik stehen verschiedene Thrombozytenfunktions- untersuchungen wie der PFA 100 und Aggregometrie zur Verfügung. Mit diesen Methoden kann auch die Wirkung von Medikamenten, die die Thrombozytenfunktion hemmen wie z.B. ASS, überprüft werden.